21三体综合征，又称唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。其主要特征为第21号染色体多了一条，致使身体和智力发育出现严重问题。
- 正常人体细胞有23对染色体，共46条。而21三体综合征患者的细胞中，第21号染色体多出一条，变为3条，总数达47条。多出的染色体源于生殖细胞在减数分裂过程中，染色体不分离现象。在卵子或精子形成时，第21号染色体未能正常分离，导致生殖细胞中携带两条21号染色体。受精后，胚胎细胞就会出现21号染色体三体情况。需要注意的是，孕妇年龄是导致该疾病的重要影响因素，年龄越大，生殖细胞减数分裂时染色体不分离风险越高。
- 该疾病的患者外貌具有明显特征，常表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外等。身体发育迟缓，身材矮小，骨骼发育异常，如四肢短、关节过度屈曲。智力发育障碍显著，学习能力、认知能力远低于同龄人。同时，还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等多种先天性疾病。
目前21三体综合征无法完全治愈，但可通过许多方法进行早期干预。例如，孕期产检至关重要，通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等手段，可早期诊断。若确诊，应咨询专业医生，采取个性化干预方案。出生后，还需进行长期康复训练，如语言训练、运动训练、智力开发等，帮助患者提升自理能力。
