无创DNA产前检测主要用于筛查胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，这对于评估胎儿健康状况、提前发现潜在严重遗传问题具有重要意义。
- 无创DNA产前检测重点筛查三大常见染色体非整倍体疾病，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。以21-三体综合征为例，患儿多表现出智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及多器官畸形等症状，严重影响生活质量与家庭负担。18-三体综合征胎儿出生后往往存在严重的心脏、肾脏等器官缺陷，存活率低。13-三体综合征患儿则可能有中枢神经系统发育异常、面部畸形等问题。无创DNA产前检测通过对母体外周血中胎儿游离DNA的分析，判断胎儿是否存在这些染色体数目异常情况，为早期干预提供可能。
- 该检测技术基于胎儿游离DNA会通过胎盘进入母体血液循环这一特性。采集孕妇外周血后，运用新一代高通量测序技术对血样中的游离DNA进行测序，然后通过生物信息分析方法，将测序数据与人类基因组参考序列进行比对，统计胎儿染色体的拷贝数，从而判断胎儿染色体是否存在非整倍体异常。整个检测过程相对安全、无创，无需穿刺抽取羊水或绒毛，大大降低了因侵入性操作导致的流产、感染等风险，孕妇只需抽取少量静脉血即可完成检测，操作简便，对孕妇和胎儿基本无伤害。
若孕妇符合无创DNA产前检测的适用指征，如高龄孕妇（年龄≥35岁）、唐筛临界风险或错过唐筛检查时间等，应在医生指导下及时进行检测。检测时间一般建议在孕12周-22+6周。若检测结果提示高风险，不要过度恐慌，需进一步通过羊水穿刺等确诊性检查明确诊断。
