基因突变并非是某一种特定的疾病，而是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。这种变异可能会引发一系列不同的疾病，涵盖了从罕见的遗传性疾病到常见的肿瘤等多种类型。
- 从遗传性疾病角度来看，许多单基因遗传病都是由基因突变引起。比如囊性纤维化，这是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的基因发生突变。CFTR基因的突变会导致其编码的蛋白质结构或功能异常，使得氯离子跨膜转运受阻，进而引起全身外分泌腺功能紊乱。患者会出现慢性肺部疾病、胰腺功能不全、汗液中盐分过高等症状，严重影响生活质量和寿命。再如血友病，分为血友病A和血友病B，分别由凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ基因发生突变所致。这些基因突变使得相应凝血因子的合成减少或功能异常，导致患者凝血功能障碍，轻微创伤后就可能出现出血不止的情况，严重时可危及生命。
- 在肿瘤方面，基因突变也起着关键作用。肿瘤细胞的一个显著特征就是存在大量的基因突变。以肺癌为例，常见的有表皮生长因子受体（EGFR）基因突变，这种突变在亚洲人群的非小细胞肺癌中较为常见。EGFR基因突变会导致EGFR蛋白持续激活，进而使下游的信号通路异常活化，促进肿瘤细胞的增殖、存活和转移。还有乳腺癌中，BRCA1和BRCA2基因突变较为重要。携带这些基因突变的女性，患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。因为这些基因原本具有抑制肿瘤发生的功能，突变后其功能丧失，无法有效阻止细胞异常增殖，最终导致肿瘤的发生。
建议有家族遗传病史的人群，应进行遗传咨询和基因检测。通过专业的遗传咨询师，了解家族中遗传病的遗传模式、基因突变类型以及自身携带突变基因的风险。若检测出携带致病基因突变，可在医生的指导下，制定个性化的健康管理方案，如定期进行针对性的体检、采取预防性的医疗措施等。同时，应保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，这有助于降低因环境因素等导致基因突变的风险，对预防肿瘤等疾病的发生有积极意义。
