唐氏筛查是一项用于评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征以及神经管缺陷等染色体异常疾病风险的重要检查。
- 唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患儿会出现智力低下、生长发育迟缓以及特殊面容等症状，给家庭和社会带来沉重负担。18-三体综合征同样会导致胎儿严重的发育异常。神经管缺陷则是胎儿神经管在发育过程中未能正常闭合引发的疾病，如脊柱裂、无脑儿等。唐氏筛查旨在通过特定检测手段，对胎儿患这些疾病的风险进行评估，以便及时采取进一步诊断措施，如羊水穿刺、无创DNA检测等，从而减少缺陷儿的出生。
- 唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛一般在孕11-13周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）以及检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP - A）和游离 β - 人绒毛膜促性腺激素（Free β - hCG）水平来评估风险。中期唐筛通常在孕 15 - 20 周进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素 A（Inhibin A）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素综合计算胎儿患病风险。
- 检查方法
需要注意的是，唐氏筛查是孕期重要的筛查项目，孕妇应按时进行检查。若对筛查结果有疑问，务必及时咨询医生，以便获取专业的指导和建议，保障胎儿健康发育。
