唐氏综合征是由21号染色体异常引起的先天性疾病，是常见的染色体非整倍体疾病。患者因多出一条21号染色体，导致智力发育迟缓、特殊面容及多系统并发症。该病无法治愈，但早期干预可改善生活质量，且发病率与母亲生育年龄正相关，高龄妊娠风险显著增加。
- 病因方面，唐氏综合征多数源于生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离，形成三体型；少数由染色体易位引起，如罗伯逊易位等结构异常；极少数为嵌合体型，因受精卵早期分裂错误导致部分细胞异常。标准型三体与父母染色体无关，部分易位型可能由父母遗传平衡易位引起。母亲年龄超过35岁，卵子染色体不分离概率升高，风险明显增加。
- 典型临床特征包括智力障碍、肌张力低下及特殊面容，如眼裂上斜、鼻梁低平、耳位偏低、张口伸舌等。约半数患者合并先天性心脏病，常见室间隔缺损、房室通道畸形；消化系统畸形如十二指肠闭锁、巨结肠等。其他并发症包括甲状腺功能减退、听力障碍、近视及急性淋巴细胞白血病风险增高。免疫功能异常导致感染易感性增加，成年期阿尔茨海默病发病率显著高于普通人群。
- 产前筛查是主要预防手段。孕早期联合NT超声检查与血清学指标检测，结合孕中期四联筛查，可评估风险。无创DNA检测对21三体筛查准确率较高，但无法替代诊断性检查。确诊需通过绒毛膜取样、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。产后诊断依据临床表现及外周血染色体检查确认。
建议所有孕妇规范接受产前筛查，高龄或有异常妊娠史者需进行遗传咨询。确诊胎儿异常时，应结合多学科会诊决策。患者应定期监测听力、视力及脊柱发育，成年后注意认知功能变化。
