唐筛检查，即唐氏综合征筛查，是一种通过检测孕妇血液中的特定生化标志物并结合超声检查结果，评估胎儿患有唐氏综合征及其他染色体异常风险的产前筛查方法。
- 唐筛检查的核心目标是评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常伴有智力障碍、发育迟缓和多种先天畸形。唐筛检查通过检测孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白等生化标志物，结合超声测量的胎儿颈项透明层厚度，综合计算胎儿染色体异常的风险值。虽然唐筛检查不能确诊染色体异常，但其作为一种无创、安全且经济的筛查方法，能够帮助识别高风险孕妇，为后续的产前诊断提供依据。
- 唐筛检查的实施需严格遵循医学规范，以确保结果的准确性和可靠性。首先，唐筛检查的时间窗口较为严格，孕早期筛查需在11-13周进行，孕中期筛查需在15-20周进行，过早或过晚均可能影响结果的准确性。其次，唐筛检查的结果以风险值形式呈现，并非确诊依据。低风险结果不能完全排除染色体异常的可能性，而高风险结果也不意味着胎儿一定患病，需进一步通过产前诊断确认。
建议孕妇在孕早期即与产科医生充分沟通，了解唐筛检查的意义、流程和局限性。检查前需提供准确的末次月经时间、孕周信息及个人病史，以确保风险评估的准确性。对于高风险结果，需保持冷静，及时进行进一步的产前诊断以明确胎儿状况。
