皮肤白化病的病因可分为非疾病因素与疾病因素两大类。非疾病因素以遗传因素为主；疾病因素则包括甲状腺功能减退症、白癜风、恶性贫血、苯丙酮尿症等具体疾病。
一、非疾病因素：
皮肤白化病主要由常染色体隐性遗传导致，涉及酪氨酸酶、P 基因、酪氨酸酶相关蛋白1等基因突变。
二、疾病因素：
1、甲状腺功能减退症：甲状腺激素对黑色素细胞代谢具有调控作用。当甲状腺功能减退时，促甲状腺激素（TSH）水平升高可刺激黑色素细胞异常增殖，同时甲状腺激素缺乏会抑制酪氨酸酶活性，导致皮肤黑色素合成减少。患者除皮肤色素减退外，常伴畏寒、乏力、黏液性水肿等症状。
2、白癜风：自身免疫机制导致黑色素细胞破坏是白癜风的主要病因。患者血清中存在抗酪氨酸酶抗体，细胞毒性 T 细胞攻击黑色素细胞，导致皮肤出现局限性或泛发性白斑。部分患者合并甲状腺疾病、糖尿病等自身免疫性疾病。
3、恶性贫血：维生素 B12 吸收障碍引发的恶性贫血可影响黑色素合成。维生素 B12 作为蛋氨酸合成酶的辅酶，其缺乏会导致 S - 腺苷甲硫氨酸减少，影响黑色素细胞内巯基化合物代谢，间接抑制酪氨酸酶活性。患者皮肤可出现对称性色素减退斑，常伴舌炎、周围神经病变等表现。
4、苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢异常，过量苯丙氨酸竞争性抑制酪氨酸酶活性，影响黑色素合成。患儿出生后 3-6 个月出现皮肤白皙、毛发淡黄，伴智力发育迟缓。
已确诊患者需严格防晒，减少紫外线对皮肤的损伤。对于疾病因素导致的皮肤白化，需积极治疗原发病，如调控甲状腺功能、纠正贫血等。
白化病的检查
1、体格检查：医生通过观察患者皮肤和毛发的色素沉着情况，初步判断是否为白化病。白化病患者的皮肤通常呈现明显的苍白或粉红色，毛发则为白色或浅黄色。此外，医生还会检查是否存在光敏感、皮肤易晒伤等伴随症状，以进一步支持诊断。
2、眼科检查：全面检查眼部情况，包括虹膜颜色、视网膜色素、视力、眼球震颤等，以评估眼部受累程度。白化病患者的虹膜通常呈现透明或浅蓝色，视网膜色素减少可能导致视力下降、畏光等症状。
3、基因检测：通过检测与白化病相关的基因突变，如TYR、OCA2等，明确诊断及分型。
