唐氏筛查在妊娠早期（11-13周）或妊娠中期（15-20周）进行较为合适。这两个时间段能通过不同检测手段，较为有效地评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
- 在妊娠11-13周进行唐氏筛查，主要采用超声检查测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等进行综合评估。此阶段筛查优势明显，若检测结果提示高风险，孕妇有更充裕时间考虑后续诊断措施，如羊水穿刺等。同时，早期诊断有利于孕妇在心理和生理上更好地应对可能的不良结果，避免因孕周过大，引产对身体造成较大伤害。而且，早期筛查能更早发现问题，对于严重染色体异常胎儿，可减少孕妇长期不必要的心理负担，同时也为临床干预争取了时间。
- 妊娠中期（15-20周）的唐氏筛查主要依靠血清学检查，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、β-hCG等指标，并结合孕妇年龄、孕周等信息计算胎儿患唐氏综合征的风险值。这一时期筛查能进一步确认早期筛查结果，若早期未进行筛查，中期筛查也可提供重要风险评估。此外，中期筛查技术成熟，检测指标全面，结果相对准确。对于一些在早期筛查中处于临界风险的孕妇，中期筛查可作为补充检查，提高诊断准确性。
孕妇应严格按照医生建议，在合适孕周进行唐氏筛查。筛查前，如实告知医生自己的年龄、病史等信息，确保结果准确性。若筛查结果为高风险，不要过度惊慌，需进一步接受羊水穿刺、无创DNA检测等确诊检查。
