地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，使红细胞易被破坏而引发贫血。其症状包括贫血、骨骼发育异常、黄疸、肝脾肿大等。
1、贫血：地中海贫血患者由于红细胞破坏过多，血红蛋白合成不足，导致身体各组织器官缺氧。常见症状包括面色苍白、头晕、乏力、心悸、气短等。轻度贫血患者可能仅在体力活动后出现症状，而重度贫血患者即使在静息状态下也会感到明显不适。
2、骨骼发育异常：长期贫血会使骨髓代偿性增生，以试图增加红细胞生成，这可能导致骨骼改变。常见表现为面部骨骼畸形，如颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等。此外，患者可能出现身材矮小、骨骼变形（如脊柱侧弯）或骨质疏松。
3、黄疸：红细胞破坏后，由于红细胞破坏增加，胆红素释放量超过肝脏的代谢能力，导致血液中胆红素水平升高，出现皮肤和巩膜黄染，即黄疸。黄疸的严重程度与溶血速度相关，轻度黄疸可能仅表现为皮肤轻微发黄，而重度黄疸可能伴有尿液颜色加深和皮肤瘙痒。
4、肝脾肿大：为了代偿造血功能，肝脾会显著增大，尤其是脾脏。脾脏肿大会加速红细胞的破坏，进一步加重贫血。肝脾肿大可能导致腹部不适、腹胀、消化不良等症状。
对于地中海贫血患者，建议定期进行血常规等检查，密切关注病情变化。在日常生活中，要注意休息，保证充足睡眠，避免剧烈运动和重体力劳动，防止感染，以减少贫血症状的加重。同时，均衡饮食，多摄入富含铁、维生素B12和叶酸的食物，如瘦肉、绿叶蔬菜和豆类等，必要时可在医生指导下进行输血等治疗。
