羊水穿刺主要用于检查胎儿的染色体，可检测出染色体数目异常和结构异常等情况，帮助判断胎儿是否存在先天性染色体疾病，是产前诊断的重要手段之一。
- 羊水穿刺能检测染色体数目异常，如常见的21-三体综合征，即唐氏综合征，是由于胎儿多了一条21号染色体。还有18-三体综合征、13-三体综合征等，分别是18号染色体、13号染色体数目异常，这些疾病会导致胎儿智力发育迟缓、身体多发畸形等严重后果。
- 此外，该检查也可发现染色体结构异常，如染色体缺失、重复、倒位、易位等。例如，猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起，患儿会有特殊面容、智力低下等表现。染色体结构异常同样可能影响胎儿的生长发育和健康，导致多种疾病和畸形。
- 此外，羊水穿刺还能对性染色体进行检查，同时检测性染色体相关的疾病，如特纳综合征，患者缺少一条X染色体，表现为女性性腺发育不全等。羊水穿刺还可用于检查胎儿是否受到感染（如宫内感染）、评估胎儿肺部成熟度、判断胎儿是否存在窘迫现象等。
对于有羊水穿刺指征的孕妇，建议在医生指导下选择合适的孕周进行检查，检查前需做好相关准备，如完善血常规、凝血功能等检查。检查后要注意休息，避免剧烈运动和重体力劳动，遵医嘱观察有无腹痛、阴道流血、流液等情况，如有异常及时就医。
