多数先天性肿瘤通常不具有遗传性，而是胚胎发育过程中环境因素与随机基因突变共同作用的结果，而部分由特定基因突变引发的先天性肿瘤存在遗传倾向，如家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病等。
- 先天性肿瘤是在胚胎发育阶段，因细胞异常增殖和分化形成的肿瘤，在出生时或出生后不久即可显现，大部分并非由遗传因素主导。在胚胎发育过程中细胞受到多种环境因素影响，如孕期母体接触放射线、化学毒物、病毒感染等，或细胞在分裂过程中发生随机的基因突变，导致细胞异常增殖形成肿瘤。这些肿瘤的发生是个体特异性的，不涉及生殖细胞的改变，因此不会遗传给下一代。此类先天性肿瘤主要依靠手术切除、放化疗等综合治疗，具体的方法需遵医嘱执行。
- 具有遗传倾向的先天性肿瘤，多与特定基因的胚系突变有关。例如，神经纤维瘤病由NF1或NF2基因突变引起，这些突变的基因会通过生殖细胞传递给下一代，携带突变基因的个体患肿瘤的风险显著增加，且通常表现出家族聚集性，家族中多位成员可能患病。家族性腺瘤性息肉病则与APC基因突变相关，遗传方式为常染色体显性遗传，患者后代约有50%的概率继承突变基因，进而发展为肠息肉，并可能恶变为结直肠癌。这类遗传性先天性肿瘤可通过基因检测明确突变基因，部分在早期能遵医嘱通过手术干预，如对家族性腺瘤性息肉病患者进行全结肠切除术，降低恶变风险。
有先天性肿瘤家族史的人群，建议在生育前进行遗传咨询和基因检测，评估生育风险。孕期女性应避免接触有害物质，如远离辐射环境、不使用含毒性的化学用品，按时进行产检，通过超声、磁共振成像等检查监测胎儿发育情况。
