尽管无创产前检测准确率高达99%，但仍需羊水穿刺作为进一步诊断的手段。这是因为无创检测存在局限性，羊水穿刺在疾病诊断的全面性和准确性上有着不可替代的作用，能更好地保障胎儿健康和孕妇的生育决策。
- 无创检测主要通过采集孕妇外周血，对胎儿游离DNA进行分析，以此筛查胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。然而，其仅能检测这几种常见染色体数目异常，无法诊断染色体结构异常、基因层面的单基因病等。羊水穿刺则不同，医生通过抽取羊水，获取胎儿的脱落细胞，对胎儿染色体进行核型分析，能检测出染色体数目和结构的各种异常，还可用于基因芯片检测，对单基因病做出诊断。对于携带某些特定单基因病家族遗传史的孕妇，羊水穿刺能提供更全面的疾病信息，这是无创检测无法做到的。
- 此外，无创检测结果存在假阳性和假阴性的可能。虽然其准确率较高，但仍会因孕妇身体状况、孕周、胎儿游离DNA浓度等多种因素影响，出现误差。当无创检测结果为阳性时，由于假阳性的存在，并不能确诊胎儿患病，此时需羊水穿刺进行确诊。反之，无创检测结果为阴性，也不能完全排除胎儿患病的可能性。而羊水穿刺直接获取胎儿细胞进行检测，检测结果更直接、可靠，在诊断胎儿染色体疾病方面具有较高的准确性。
孕妇在产前筛查过程中，应遵循医生的专业建议。医生会根据孕妇的年龄、家族遗传史、孕周等因素，制定个体化的筛查和诊断方案。若孕妇对检查结果存在疑虑，可与医生进行充分沟通，了解各种检查的利弊。羊水穿刺虽存在一定风险，如流产、感染等，但在正规医疗机构，由专业医生操作，风险可控。在接受检查后，孕妇需遵循医嘱，做好护理，如注意休息，保持穿刺部位清洁，避免感染，降低并发症的发生风险。
