先天性胎儿畸形种类繁多，意味着在胎儿发育过程中，受到多种因素影响，出现形态、结构、功能等方面异常的情况极为多样。备孕夫妻应及时进行孕前咨询与检查，评估遗传风险。
- 其中，遗传因素是导致胎儿畸形的重要原因之一。染色体数目或结构异常可引发一系列综合征，如唐氏综合征，因21号染色体多一条所致，全球发病率约为1/800-1/600，患儿表现为智力低下、特殊面容等。单基因遗传病也不少见，像苯丙酮尿症，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，发病率约为1/10000-1/15000，若未及时治疗，会导致智力发育障碍。此外，多基因遗传病如先天性心脏病，受多个基因与环境因素共同作用，人群发病率约为0.8%-1.2%，其畸形类型包括房间隔缺损、室间隔缺损等多种。遗传因素引发的胎儿畸形在种类和表现上呈现出丰富的多样性。
- 环境因素对胎儿发育影响巨大，可导致众多类型的畸形。孕期母亲感染病原体，如风疹病毒，若在妊娠早期感染，胎儿患先天性风疹综合征的几率高达80%-90%，可出现先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种畸形。孕期接触致畸药物，如沙利度胺，可致使大量胎儿出现海豹肢畸形。此外，孕期母亲酗酒，胎儿患胎儿酒精综合征的风险会增加，可表现为生长发育迟缓、面部畸形、智力障碍等。环境因素涵盖范围广，从感染到化学物质接触，所引发的胎儿畸形在器官系统累及和表现形式上纷繁复杂。
孕期孕妇要避免接触致畸因素，如远离辐射环境，不随意用药。按时产检，孕11-13??周行NT检查，孕15-20周进行唐氏筛查，孕20-24周进行系统超声筛查等，以便早期发现胎儿畸形，必要时在医生指导下采取干预措施。
