胎儿先天畸形可能由遗传因素、孕期用药不当等非疾病因素引起，也可能由孕期感染、母体慢性病等疾病因素造成，建议备孕和孕期做好相关防护，按时产检，出现异常及时干预。
一、非疾病因素：
1、遗传因素：染色体数目或结构的异常，以及特定基因突变，是导致胎儿先天畸形的重要遗传原因。染色体是基因的载体，唐氏综合征便是因胎儿多了一条21号染色体，使得多个基因表达失衡，干扰胎儿器官系统的正常发育，引发智力障碍、特殊面容及心脏畸形等症状。另外，父母携带的隐性致病基因，在胎儿遗传过程中可能组合成显性，导致胎儿出现特定器官或系统的发育异常，如囊性纤维化等单基因遗传病。
2、孕期用药不当：部分药物具有致畸性，在胎儿器官形成期，药物通过胎盘进入胎儿体内，可能干扰胎儿正常的生理过程。如沙利度胺，其会影响胎儿血管生成，导致胎儿肢体发育异常，出现海豹肢畸形。此外，某些抗生素、抗癫痫药也可能对胎儿产生不良影响，通过抑制细胞分裂、干扰代谢途径等机制，阻碍胎儿器官发育。
二、疾病因素：
1、孕期感染：孕期母体感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，这些病原体可通过胎盘垂直传播给胎儿。以风疹病毒为例，病毒感染胎儿后，会在胎儿体内大量繁殖，损伤胎儿细胞，影响细胞的正常增殖和分化。在胎儿器官发育的关键时期，细胞受损会导致器官发育受阻，引发先天性心脏病、白内障、神经性耳聋等多种先天畸形。
2、母体慢性病：以糖尿病为例，孕期血糖长期居高不下，会致使胎儿高血糖，刺激胰岛素过度分泌，引发代谢紊乱，影响胎儿心脏、神经系统发育，导致心脏缺陷、脊柱裂等畸形。患有高血压的孕妇，胎盘血管因血压过高痉挛收缩，胎儿供血不足，影响其生长发育，可能造成胎儿宫内生长受限、肾脏发育不全。
备孕前，夫妻双方应进行全面的孕前检查，包括遗传咨询，排查潜在的遗传风险。另外，孕期要避免自行用药，如需用药，一定要在医生的指导下选择对胎儿安全的药物。同时，远离污染环境，避免接触有害物质，新装修的房屋要充分通风换气后再入住。
