若成骨不全患者通过有效的遗传咨询与精准的产前诊断，排除胎儿携带致病基因，那么有可能生出健康宝宝；然而，当患者致病基因明确且未进行有效干预，胎儿遗传致病基因的概率较高，此时生出健康宝宝的难度较大。
- 成骨不全主要由基因突变导致，多数为常染色体显性遗传。若患者一方为基因突变携带者，另一方基因正常，胎儿有50%的概率不携带致病基因。通过遗传咨询，专业医生可评估患者具体的遗传模式，为备孕提供指导。同时，借助先进的产前诊断技术，如绒毛取样、羊水穿刺等，检测胎儿基因。若产前诊断结果显示胎儿未携带致病基因，那么患者可生出健康宝宝。
- 对于成骨不全病情严重、明确携带致病基因且未进行有效干预的患者，生出健康宝宝面临诸多挑战。常染色体显性遗传模式下，若患者双方均为致病基因携带者，胎儿遗传致病基因的概率高达75%。且成骨不全致病基因种类繁多，部分基因突变检测难度较大，可能导致产前诊断存在漏诊风险。此外，一些患者因对疾病认识不足，未进行规范遗传咨询与产前诊断，这会大大增加胎儿患病几率，使得生出健康宝宝变得困难。
对于有生育意愿的成骨不全患者，备孕前建议前往正规医院遗传咨询门诊，详细告知家族病史与自身病情，进行全面基因检测，明确遗传模式。孕期严格按医生指导，在合适孕周进行产前诊断。若胎儿确诊患病，与医生充分沟通，权衡利弊后决定是否继续妊娠。
