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马凡氏综合征能生孩子吗

刘泽群 妇产科 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
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马凡氏综合征患者可以生育,但通常不建议患者选择自然生育,需充分考虑遗传风险和妊娠期间的健康风险。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,患者生育的后代有50%的概率遗传该病。此外,妊娠期间患者的心血管系统负担加重,可能引发严重并发症,如主动脉夹层等,危及生命。

  • 从遗传风险的角度来看,马凡氏综合征的致病基因是位于15号染色体的FBN1基因,该基因突变会导致结缔组织异常,进而影响骨骼、心血管和眼部等多个系统。由于该病为常染色体显性遗传,患者生育的子女有50%的概率遗传致病基因并发病。即使通过基因检测明确自身携带的突变位点,也无法完全避免遗传风险,因为携带致病基因的个体均会发病。
  • 从妊娠风险的角度来看,患有马凡氏综合征的女性在怀孕期间面临更高的健康风险,尤其是心血管系统的并发症。马凡氏综合征患者常伴有主动脉扩张和主动脉夹层的风险,这些情况在怀孕期间由于血容量和心输出量的增加而进一步加剧。主动脉夹层是一种危及生命的急症,可能导致母体和胎儿的死亡。因此,从母体健康的角度来看,马凡氏综合征患者在决定生育前必须进行详细的心血管评估,并在整个孕期接受严密的医学监护。

马凡氏综合征患者在考虑生育时,应充分评估自身健康状况和遗传风险。建议患者在孕前进行基因检测和全面心血管评估,并在专业医生指导下制定生育计划,必要时可选择辅助生殖技术以降低遗传风险。

2025-03-18浏览举报/反馈
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