胎儿心内膜垫缺损是一种较为复杂的先天性心脏畸形，可能是孕期环境因素这种非疾病因素导致的，也可能是染色体异常、孕期风疹病毒感染等疾病因素引起的。对于计划怀孕的夫妇，应做好孕前准备工作，包括进行全面体检，排查可能影响胎儿发育的潜在因素。
一、非疾病因素：
孕妇在怀孕期间所处的环境对胎儿发育至关重要。若孕妇长期暴露于含有有害物质的环境中，例如家装材料释放的甲醛、苯等挥发性有机物，或工业污染产生的铅、汞等重金属，这些物质可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿心脏的正常发育过程，增加心内膜垫缺损的发病风险。孕期应尽量避免接触此类有害环境，选择环保装修材料，远离污染严重区域。
二、疾病因素：
1、染色体异常：唐氏综合征是导致胎儿心内膜垫缺损的常见染色体异常疾病。此类疾病由于多了一条21号染色体，干扰了胎儿多个器官系统包括心脏的正常发育程序，使得心内膜垫在发育过程中无法正常融合和分隔，出现心内膜垫缺损。对于怀疑胎儿染色体异常的情况，一般通过羊水穿刺、无创DNA检测等技术进行确诊。
2、孕期风疹病毒感染：孕妇在孕早期感染风疹病毒是引起胎儿心内膜垫缺损的重要疾病因素之一。风疹病毒可通过胎盘感染胎儿，引发胎儿细胞炎症反应，破坏心脏组织正常发育进程，尤其对心内膜垫的发育产生严重不良影响。
孕期孕妇要严格遵循产检计划，按时进行超声心动图等检查，以便早期发现胎儿心脏异常。若发现胎儿心内膜垫缺损，不要过度恐慌，需积极配合医生进一步检查，明确病因，进行针对性治疗。
