进行性肌营养不良是一种遗传代谢病。遗传代谢病是指因基因突变导致代谢过程异常的疾病，而进行性肌营养不良是由于特定基因突变引起肌肉结构和功能异常的遗传性疾病，其病因与遗传因素密切相关，通常会在家族中遗传，且具有一定的遗传规律。
进行性肌营养不良常见为X连锁隐性遗传、常染色体显性或隐性遗传，特定基因如抗肌萎缩蛋白基因突变致使肌肉细胞膜稳定性下降，影响肌肉正常代谢和功能。早期症状表现为运动发育迟缓，如学步晚、跑步不稳、易跌倒；随病情发展，逐渐出现肌肉萎缩，以四肢近端肌肉受累明显，出现上楼困难、蹲起费力等症状，后期可累及呼吸肌、心肌，危及生命。
该疾病目前尚无根治方法，治疗以改善症状、延缓病情进展为主。药物治疗方面，常用糖皮质激素如泼尼松、地塞米松，可延缓肌肉萎缩进程；使用维生素E、辅酶Q10等抗氧化剂，辅助改善肌肉代谢。部分患者可通过康复训练，如关节活动度训练、肌肉力量训练，维持关节功能、延缓肌肉挛缩；当出现严重脊柱侧弯影响呼吸功能时，可考虑手术矫正，如脊柱融合术。需要注意的是，治疗需严格按照医嘱进行。此外，患者还可进行肌肉拉伸运动、游泳、慢走等运动训练，以预防肌腱挛缩，增强肌肉力量。
对于进行性肌营养不良患者，建议定期进行肌肉力量测试、心电图检查以及血液生化指标监测，以评估病情变化。日常饮食中，应保证摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，多吃瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜蔬菜和水果。同时，要合理安排休息时间，保证充足睡眠，避免长时间站立或行走，预防感染。
