先天性遗传代谢病通常是指由遗传因素导致基因突变，使机体在物质代谢过程中关键的酶、载体蛋白等出现缺陷，从而引发代谢紊乱的一类疾病。这类疾病涉及糖、脂肪、蛋白质等多种物质代谢异常，会对身体多个系统造成损害，严重影响患者健康。
- 先天性遗传代谢病主要由基因突变引起。父母双方可能携带隐性致病基因，在遗传给子代时，若子代获得两个致病基因，就可能发病。部分情况为父母一方存在显性致病基因，子代遗传该基因后发病。这些基因突变导致体内代谢途径中的关键酶无法正常合成或功能异常，使得代谢底物堆积、产物缺乏，进而引发一系列症状。不同疾病症状各异，如苯丙酮尿症患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢苯丙氨酸，导致血液中苯丙氨酸浓度升高，会出现智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、鼠尿味体味等症状。而糖原贮积病患者因糖原代谢相关酶缺陷，糖原在体内异常堆积，可表现为肝脏肿大、低血糖、肌无力等。
- 在处理方法上，对于苯丙酮尿症，饮食治疗是关键。患者需严格控制苯丙氨酸摄入，食用特制低苯丙氨酸食物，如山芋、大白菜等，减少苯丙氨酸在体内蓄积。糖原贮积病患者要注意调整饮食结构，少量多次进食，维持血糖稳定。对于病情严重的某些类型糖原贮积病，若符合条件，可在医生的指导下考虑肝移植手术，以改善肝功能，纠正糖原代谢异常。部分先天性遗传代谢病还可通过药物治疗，如对于一些有机酸血症，可遵医嘱使用左卡尼汀，促进体内有机酸代谢产物排出。
建议有家族遗传病史的家庭，在生育前进行遗传咨询和基因检测，评估生育风险。孕期按时产检，进行相关筛查，如唐氏筛查、无创DNA检测等，必要时进行羊水穿刺，以便早期发现胎儿是否患有先天性遗传代谢病。如果确诊疾病，要积极配合医生制定治疗方案，定期复查，根据病情调整治疗措施。
