蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病，其根本病因是体内G-6-PD基因缺陷，导致在接触氧化性物质（如食用蚕豆、某些药物等）后，引发急性血管内溶血。该病在我国南方地区发病率较高，患者平时可无明显症状，但在特定诱因作用下会突然发病，严重时可危及生命。
- G-6-PD基因位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，若该染色体上的G-6-PD基因发生突变，即表现为G-6-PD缺乏；女性有两条X染色体，当两条X染色体均存在突变时才表现为纯合子发病，仅一条X染色体突变则为杂合子，部分杂合子女性因X染色体随机失活，也可出现G-6-PD活性降低。
- G-6-PD在磷酸戊糖途径中起关键作用，该酶能促进烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADP）向还原型辅酶Ⅱ（NADPH）转化，NADPH是辅酶参与维持谷胱甘肽（GSH）的还原性，而GSH可保护红细胞内的血红蛋白、膜蛋白和酶蛋白免受氧化损伤。当G-6-PD缺乏时，NADPH和GSH生成减少，红细胞抗氧化能力减弱。在接触氧化性物质后，红细胞内形成的过氧化氢等氧化剂无法被及时清除，导致血红蛋白β链93位的半胱氨酸残基上的巯基被氧化，形成混合二硫化合物，使血红蛋白氧化变性，形成不可溶性变性珠蛋小体（Heinz小体），附着于红细胞膜上，导致红细胞变硬、变形能力下降，在通过单核巨噬细胞系统（如脾脏）时被吞噬破坏，引发溶血。
- 诱发蚕豆病患者溶血的因素主要包括食用蚕豆、药物、感染等。蚕豆中含有蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸等强氧化剂，是诱发蚕豆病患者溶血的最常见诱因，患者食用新鲜蚕豆后数小时至数天内即可发病，且发病程度与食用量无明显相关性，部分患者即使仅食用少量蚕豆也会引发严重溶血。此外，部分药物也具有氧化性，如伯氨喹等抗疟药、对乙酰氨基酚等解热镇痛药物，使用这些药物后同样可能导致溶血。感染因素如细菌、病毒感染（如肺炎、病毒性肝炎等），可使机体产生内源性氧化剂，或通过炎症反应影响红细胞代谢，也可能诱发溶血。
蚕豆病患者及家属需牢记禁食新鲜蚕豆及其制品，包括蚕豆制品加工的零食、糕点等，同时避免在蚕豆开花、结果或收获季节前往蚕豆种植地。在用药方面，就医时主动告知医生患有蚕豆病，严格避免使用含氧化成分的药物。若出现面色苍白、乏力、黄疸、酱油色尿等溶血症状，需立即就医，进行规范治疗，通过补液、纠正电解质紊乱、必要时输血等措施，控制病情发展，降低严重并发症的发生风险。
