羊水穿刺在检测胎儿畸形方面准确性较高，但并非百分百准确。如果出现结果异常，建议及时就医进行进一步检查。
- 羊水中含有胎儿脱落的细胞，这些细胞携带了胎儿完整的遗传信息。通过对这些细胞进行培养，进而分析染色体的数目、结构，医生能够准确判断胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。这类染色体疾病常常会导致胎儿严重的身体和智力发育缺陷。与其他筛查手段，如唐筛相比，唐筛仅通过孕妇血液中的特定标志物和超声检查数据进行风险评估，存在较高的假阳性和假阴性率；而羊水穿刺则能直接检测胎儿的遗传物质，极大地提高了诊断的准确性，为胎儿是否患有染色体相关的畸形提供可靠的依据。
- 然而，羊水穿刺在检测胎儿畸形方面并非百分百准确。羊水穿刺主要针对染色体数目和大片段结构异常的检测效果较好，然而，一些微小的染色体微缺失、微重复综合征，以及某些基因的点突变导致的胎儿畸形，可能无法通过羊水穿刺常规检查被发现。此外，羊水穿刺过程中，细胞培养失败等因素，也可能影响检测结果的准确性，导致漏诊或误诊。因此，即便羊水穿刺结果正常，也不能完全排除胎儿存在畸形的可能。
尽管羊水穿刺具有较高的准确性，但该操作属于有创检查，存在一定风险，如感染、流产等。因此，孕妇在进行羊水穿刺前，应详细了解检查的目的、风险及可能的结果，与医生充分沟通，权衡利弊后再做决定。另外，如果在检查过程中出现腹痛、阴道流血等不适症状，需立即就医，医生会根据具体情况，采取相应的治疗措施，保障孕妇和胎儿的安全。
