羊水穿刺和无创DNA均为孕期用于检测胎儿染色体异常的重要手段。二者在检测原理、适用人群、检测时间、准确性等方面存在差异。羊水穿刺因地区、医院级别不同有所差异，总体在1000-3000元左右，涵盖手术费、细胞培养费、染色体分析费等。无创 DNA 价格相对固定，多在1000-2000元，不同检测机构套餐价格略有不同，主要取决于检测项目多少。
1、检测原理：羊水穿刺是在超声引导下，将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取羊水，直接获取胎儿脱落细胞，对其染色体进行核型分析等检查，能全面诊断胎儿染色体数目及结构异常，是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。无创DNA则是抽取孕妇外周血，从中提取胎儿游离DNA片段，通过高通量测序技术，分析胎儿染色体非整倍体异常风险，属于筛查手段。
2、适用人群：羊水穿刺适用于预产期年龄≥35岁、曾生育过染色体异常患儿、夫妻一方有染色体结构异常、唐筛或无创DNA检测提示高风险等孕妇。无创DNA主要针对唐筛临界风险，或错过唐筛又不愿接受有创产检，以及对唐筛准确性存疑的孕妇，不适用于染色体易位携带者等复杂情况。
3、检测时间：羊水穿刺通常在孕16-22周进行，此时羊水相对充足，胎儿较小，不易损伤胎儿，且羊水细胞活力强，培养成功率高。无创DNA检测孕周范围较宽，一般为孕（12-22）＋6周，能更早提供检测结果，让孕妇有更多时间应对后续决策。
4、准确性：羊水穿刺准确性极高，能检测出所有染色体数目及微小结构异常。无创DNA对21-三体、18-三体、13-三体综合征检测准确率较高，但对其他染色体异常及染色体微缺失、微重复等检测能力有限。
孕妇选择时，若唐筛或无创DNA提示高风险，或有明确高危因素，建议遵医嘱行羊水穿刺确诊；若无高危因素，唐筛临界风险，可先考虑无创DNA筛查。无论何种选择，均应与专业医生充分沟通，权衡利弊后决定。
