胎儿先天畸形通常可以通过B超查出。B超作为一种安全、无创且应用广泛的影像学检查手段，在孕期排畸检查中发挥着关键作用，能够为医生提供胎儿形态结构的重要信息，帮助及时发现诸多类型的先天畸形。
- B超利用超声波的反射特性来生成图像。当超声波穿透孕妇腹部，遇到胎儿身体组织时，不同组织因其密度和结构差异，对超声波的反射程度不同，这些反射波被探头接收并转化为图像，呈现在屏幕上。这使得医生能够直观观察胎儿的形态、大小、结构以及各器官的发育情况。其优势在于可实时动态观察，操作简便，对孕妇和胎儿基本无辐射危害。在整个孕期，多次B超检查能够系统监测胎儿发育进程，从孕早期的初步筛查，到孕中期的详细结构检查，再到孕晚期的生长评估，持续为胎儿健康把关，大大提高了先天畸形的检出率。
- 在众多胎儿先天畸形中，B超能够有效检测出多种类型。比如，胎儿的神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿等，通过B超可清晰看到脊柱连续性中断、颅骨缺失等特征性表现。心脏畸形也是B超重点筛查对象，能够显示心脏的结构异常，像房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等，观察心脏各腔室大小、瓣膜开闭情况以及血流动力学变化。此外，肢体畸形如多指（趾）、并指（趾），颜面部畸形如唇腭裂，以及消化系统畸形如肠道闭锁、脐膨出等，在合适的孕周，B超都能较好地识别，为临床诊断和干预提供依据。不过，受胎儿体位、孕周、畸形严重程度等因素影响，B超并非能检测出所有先天畸形。
孕妇应按照产检计划，规范进行B超检查，尤其是孕中期的系统超声检查（大排畸），通常在孕20-24周进行，此时胎儿结构显示较为清晰，是排查畸形的关键时期。若B超发现可疑异常，不要过度惊慌，需进一步完善检查，如进行胎儿磁共振成像（MRI），以更精准评估病情。
