进行性肌营养不良病情最严重时，患者身体各部位肌肉将出现广泛性萎缩与无力，运动功能严重受限，甚至可能因呼吸及心血管系统并发症危及生命。其中，病情进展迅速且症状严重的类型多表现为儿童期起病，骨骼肌快速退化，最终导致患者完全丧失自主活动能力。
- 此类患者早期通常出现运动发育迟缓，表现为爬行、站立、行走等动作明显落后于同龄人。随着病程发展，下肢近端肌肉逐渐无力，行走时步态异常，出现踮脚、摇摆等特征性表现。随着病情恶化，患者上肢、躯干、颈部肌肉逐渐受累，最终导致全身肌肉萎缩，无法完成坐立、翻身等基本动作。病情晚期，呼吸肌和心肌受累将引发呼吸衰竭、心力衰竭等危及生命的并发症，患者需依赖呼吸机维持呼吸功能。
- 除运动功能丧失外，病情严重患者还可能伴随骨骼畸形、脊柱侧弯、关节挛缩等并发症，进一步加重身体负担。部分患者因吞咽肌无力出现进食困难，需通过胃管进行营养支持。同时，患者因长期卧床易并发肺部感染、压疮等感染性疾病，导致生存质量显著下降。由于病情不可逆，患者最终可能因多器官功能衰竭而死亡。
建议患者优先选择专业医疗机构进行规范治疗，通过药物控制病情进展，配合物理治疗延缓肌肉萎缩。家属需定期协助患者进行被动运动，预防关节挛缩，同时注意营养均衡，避免呛咳引发的吸入性肺炎。若患者出现呼吸功能下降，需及时评估是否需要机械通气支持，并定期监测心肺功能。
