白化病的诊断主要通过体格检查、眼科检查、基因检测及皮肤病理检查等方法来确定。
1、体格检查：医生会观察患者的皮肤、毛发等组织器官的颜色深浅，初步判断是否存在色素沉着异常。白化病患者通常皮肤苍白或呈白色，毛发为白色或淡黄色。
2、眼科检查：眼科检查是诊断白化病的重要环节，包括肉眼观察虹膜颜色、眼球震颤和视力检查等。白化病患者通常表现为眼睛虹膜颜色变浅，畏光、视力下降等。此外，还需借助眼底镜、光学相干断层扫描、眼震仪、眼电生理仪等专科设备，检查视网膜色素减退、黄斑发育不良、视神经交叉错向等典型特征。
3、基因检测：基因检测是白化病诊断的金标准，可明确白化病的类型和遗传方式。常用的检测方法包括双脱氧链终止法、下一代测序等。针对中国人群，优化的分子诊断流程为，首先对TYR、OCA2、SLC45A2等常见基因进行检测，若结果为阴性或致病基因较大，则进一步进行NGS检测。
4、皮肤病理检查：在一些情况下，可能会进行皮肤或眼部组织的病理检查。通过显微镜观察组织细胞的形态和结构，了解黑色素细胞的数量和功能状态，辅助诊断白化病。
如果怀疑患有白化病，应及时到皮肤科或眼科就诊，进行上述检查以明确诊断。确诊后，患者需定期进行皮肤和眼部检查，避免长时间暴露在阳光下，以降低皮肤癌等并发症的风险。
