瓷娃娃病一般指成骨不全症，这是一种较为罕见的遗传性骨骼疾病，具有明显的遗传倾向。
- 成骨不全症主要由遗传因素导致，目前已知多个相关致病基因，其中Ⅰ型胶原蛋白基因的突变最为常见。正常情况下，Ⅰ型胶原蛋白是骨骼的重要组成成分，对维持骨骼的强度和韧性起着关键作用。当这些基因发生突变时，会使Ⅰ型胶原蛋白的合成或结构出现异常，导致骨骼脆弱，轻微的外力，如日常活动、碰撞甚至咳嗽，都可能引发骨折。这种遗传方式多为常染色体显性遗传，若父母一方患有成骨不全症，其生育的子女中，可能会有一半面临患病风险。
- 除了基因遗传外，少数情况下也存在新生突变导致的成骨不全症。即父母双方均无致病基因，但在生殖细胞形成过程中或胚胎早期发育阶段，基因自发发生突变，从而导致胎儿患上成骨不全症。但这种情况相对较为少见。在临床诊断中，通过基因检测可以明确突变类型，有助于准确判断病情和遗传风险。
若家族中有成骨不全症患者，或怀疑自己可能携带相关致病基因，有生育计划时，应进行遗传咨询。通过详细的家族病史分析和基因检测，评估胎儿患病风险。孕期可通过羊水穿刺、绒毛膜取样等产前诊断技术，检测胎儿是否携带致病基因，以便及时采取相应措施。对于已确诊的患者，日常生活中要注意防护，避免剧烈运动和外伤，减少骨折发生几率。在治疗方面，双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠片，遵医嘱使用可抑制破骨细胞活性，增加骨密度，降低骨折风险。
