无创DNA检查低风险并不意味着胎儿绝对没有问题。无创DNA检查主要针对胎儿染色体非整倍体异常,如常见的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等进行筛查。
- 无创DNA检查是通过采集孕妇外周血,从中提取胎儿游离DNA进行分析。胎儿的部分DNA会通过胎盘进入母体血液循环,利用先进的测序技术和生物信息学分析方法,检测胎儿染色体的数目和结构是否存在异常。若检查结果为低风险,表明在检测范围内,胎儿染色体发生非整倍体异常的可能性较小。例如,对于21-三体综合征,低风险意味着胎儿患唐氏综合征的风险低于设定的阈值。这可能在一定程度上排除了严重染色体疾病的可能性,减少了不必要的担忧。
- 然而,无创DNA检查存在局限性。首先,其只是一种筛查手段,并非诊断方法,存在一定的假阴性率。即使结果为低风险,仍有极少数胎儿可能实际患有染色体疾病,只是由于各种原因未被检测出来。其次,无创DNA检查仅针对特定的几种染色体非整倍体异常,对于其他染色体微缺失、微重复综合征,以及单基因遗传病、胎儿结构畸形等,无法检测。所以,低风险不能等同于胎儿完全健康。
若无创DNA检查结果为低风险,孕妇仍需按照产检计划,继续进行后续的常规产检项目。其中,孕中期的超声大排畸检查尤为重要,其能直观观察胎儿的身体结构,排查是否存在明显的畸形。同时,可结合其他检查,如唐氏筛查(早唐、中唐联合检查),从不同角度评估胎儿情况。