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蚕豆病会遗传给下一代吗

刘尚勤 血液内科 主任医师
武汉大学中南医院 三甲
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蚕豆病会遗传给下一代。该疾病是一种由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。男性患者仅存在半合子形式,女性患者则有纯合子与杂合子之分,致病基因位于X染色体上,导致患者在食用蚕豆或接触特定诱因后,红细胞膜遭受氧化损伤而破裂,引发急性血管内溶血。

  • 蚕豆病的遗传机制与性染色体密切相关。男性患者的X染色体带有致病基因,会将其传递给女儿,女儿虽为杂合子,但可能无症状或症状较轻;而儿子因从父亲处获得Y染色体,不会继承该致病基因。女性杂合子患者的两条X染色体中一条携带致病基因,若将此染色体遗传给下一代,儿子有50%概率患病,女儿则有50%概率成为杂合子。当患者食用新鲜蚕豆后,通常1-2天内可出现头晕、乏力、皮肤发黄、酱油色尿等溶血症状,严重时可导致急性肾功能衰竭。此外,接触樟脑丸、服用伯氨喹、磺胺类等氧化性药物,也可能诱发溶血。
  • 蚕豆病目前尚无根治方法,主要以预防和对症治疗为主。在日常生活中应严格避免食用蚕豆及其制品,远离含萘的樟脑丸等物品,慎用可能诱发溶血的药物。一旦发生溶血,需及时就医,轻度溶血患者可通过补液、碱化尿液等方式促进毒素排出;病情严重者则需进行输血治疗,迅速补充正常红细胞,纠正贫血,同时使用碳酸氢钠等药物碱化血液,防止血红蛋白在肾小管内沉积。

对于有蚕豆病家族史的人群,备孕前建议进行遗传咨询和基因检测,明确自身携带致病基因情况,评估后代患病风险。孕期女性也可进行产前诊断,通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿基因,若胎儿确诊患病,可在医生指导下制定后续监测和干预方案。

2025-05-16浏览
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