先天性心脏病具有一定的遗传倾向，但并非完全由遗传因素决定，其发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。
1.遗传因素
首先，大多数先天性心脏病属于多基因遗传病，即患者发病常考虑与多对致病基因的累积作用有关。同时，部分先天性心脏病患者的发病，常与单基因遗传缺陷和染色体畸变有关，而染色体畸变主要包括数目畸变和结构畸变两种类型。此外，先天性代谢缺陷也可能会直接或间接的影响心血管系统。
2.环境因素
其次，电磁辐射、环境污染等物理因素，农药、杀虫剂等化学因素，也可能与先天性心脏病的发病有关。同时，若母亲在孕期服用抗癫痫药物或抗生素，或在妊娠期罹患糖尿病、高血压、甲状腺功能亢进症等慢性病，通常也会大大增加子代罹患先天性心脏病的风险。此外，若母亲在妊娠2-8周感染了弓形虫、巨细胞病毒、单纯庖疹病毒、柯萨奇病毒等，也可能会因此导致子代发生先天性心脏病。
3.诊断治疗
最后，为了明确先天性心脏病的诊断，患者常需要遵医嘱完善全血细胞学计数、C反应蛋白等实验室检查，超声心动图、心血管磁共振成像、多层CT等影像学检查，以及心电图、心导管检查、放射性核素等项目。而一旦被确诊为先天性心脏病，则通常需要按照医生建议，通过药物治疗、传统手术治疗、介入治疗等方式进行处理。
此外，由于先天性心脏病种类繁多，因此建议患者积极明确自身罹患的具体种类，并遵医嘱进行针对性治疗。同时，建议患者平时避免情绪激动，并定期随访复诊，以便于医生及时评估治疗效果。
